地中海贫血患者能否实现生育健康宝宝的梦想？4月24日，由省民宗委主办、海南日报报业集团承办的2022年海南民族团结进步宣传月暨“线上三月三”系列活动之健康科普系列直播活动举行，活动联动海南日报健康融媒工作室推出健康科普类直播《大医精讲》，邀请海南省人民医院血液科主任医师姚红霞科普地中海贫血相关知识。

重型地贫患儿如不治疗>

大多会在5岁前死亡>

地中海贫血简称“地贫”，因最早发现于地中海沿岸国家而得名。

地贫是一组遗传性溶血性贫血疾病，是由于珠蛋白基因（地贫基因）的缺陷使血红蛋白中的一种或几种珠蛋白肽链合成减少或不能合成，导致血红蛋白的组成成分改变，继而引发慢性溶血和贫血。

地贫主要分为α地贫和β地贫两类。根据症状的轻重，地贫分为静止型或轻型、中间型、重型等几种。

静止型或轻型地贫患者没有明显症状或症状轻微，不影响日常生活与工作，无需特殊治疗，但可能会将异常基因遗传给下一代。中间型地贫患者临床表现差异很大，会有不同程度的贫血、疲乏无力、肝脾肿大以及出现轻度黄疸，重者需要定期输血和排铁治疗。

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重型α地贫胎儿多在孕晚期出现水肿综合征，可能胎死宫内或出生后死亡。通常孕妇也会出现一些并发症， 甚至危及孕妇生命。

重型β地贫患者通常在出生3至12个月后开始出现逐渐加重的贫血，伴有面色苍白、肝脾肿大、黄疸、发育不良等；如果不进行规范治疗，会逐渐出现头颅变大、额部隆起、颧骨凸出、眼距增宽、鼻梁塌陷等典型的地贫特殊面容，“如果不进行治疗或治疗不及时、不规范，患者很难活到成年，多在5岁前死亡。”

地贫父母可孕育健康宝宝>

通过先进技术筛选正常胚胎受孕>

“地贫是一种常染色体隐性遗传病。多数人只是地贫基因携带者，不表现出任何症状或者症状非常轻微，易被忽略，多在体检或地贫家系调查时才被发现。” 姚红霞介绍，如果要了解个人地贫患病或基因携带情况，必须接受正规的地贫筛查和基因检测。至少排除了夫妇一方是地贫基因携带者，才能解除孕育中重型地贫儿的风险。

姚红霞表示，如果夫妇双方分别是α轻型和β轻型，胎儿必须接受产前检查，确诊是否为重型地贫。如果夫妇双方都是α轻型，需要做详细的遗传基因分析，才能预测下一代成为中型或重型地贫患者的概率。如果夫妇双方都是β轻型，胎儿有1/4概率正常，有1/2概率是地贫轻型患者，有1/4概率是中型或重型患者。

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姚红霞提醒，如果检查确定为重型地贫儿，建议在家长知情同意的基础上及时终止妊娠，避免重型地贫儿出生。

值得一提的是，目前也可以通过胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿）技术，筛选正常的胚胎受孕，实现地贫父母孕育健康宝宝的愿望。

造血干细胞移植和基因治疗可治愈地贫>

据了解，目前在地贫高发地区开展婚前孕检以及产前地贫筛查、诊断和干预，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

异基因造血干细胞移植治疗地贫已是成熟技术，全相合移植成功率达90%以上，但由于费用高和供者少限制了开展数量。

目前新药尚未上市，基因治疗还没正式应用到临床的情况下，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“当前疫情反复，献血受到影响。输血是输血依赖型地中海贫血患者维持生命的基本措施，如果不做移植或基因治疗就要终生输血和去铁。”姚红霞呼吁爱心人士积极献血，挽救地贫患者生命。

【来源：海南新闻网资讯】

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据了解，可以准确判断孩子是否父亲亲生的十招主要是看长相、习惯、身高、dna亲子鉴定、羊水鉴定、胎儿绒毛组织鉴定、看眼皮、看头型、染色体鉴定和看血型。但需要注意的是，上述方法并不能保证百分之百的准确率，目前最准的方法还是去医院做dna鉴定，但一般只有大型公立三甲医院才能开展，有需要的父母可以去当地医院进行咨询。

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孩子是父母基因的遗传和延续，这些遗传信息不仅仅包括在检查数据中，也会通过一些外部条件体现，下面给大家汇总了可以准确判断孩子是否父亲亲生的十招供大家参考：

1.看长相，一般来说孩子的长相也会遗传父母，若孩子和父亲长得相像，则一般是亲生的；

2.看习惯，一般来说孩子会遗传一些父母亲的习惯，若孩子吃饭、睡觉的习惯和父亲比较像，则是亲生的；

3.看身高，身高也会随着基因遗传，若是父母亲双方的个头都不是很高，则孩子的身高一般也不会太高；

4.dna亲子鉴定，这种方法比较科学也比较简单，一般是提取父亲和孩子双方的血液或体表毛发进行鉴定；

5.羊水鉴定，也可以通过提取羊水来进行胎儿亲子鉴定；

6.胎儿绒毛组织，可以通过提取胎儿的绒毛组织并分别和疑似父亲、母亲的样本进行同时比对；

7.看眼皮，若父母都是单眼皮，则子女一般也是单眼皮；

8.看头型，若父母都是长头型，则成年子女一般不会是扁头；

9.染色体多态性质，可以通过提取孩子和父亲的染色体来进行是否亲生的鉴定；

10.血型鉴定，可以通过父亲和孩子的血型是否遵循遗传规律来判断是不是亲生的，但父子血型不一样是不是亲生则是不一定的。

根据目前国内的情况，精子库医院保存精子的费用一般在5000-10000元不等，由于各地的政策和收费标准不同，可能有所浮动。目前来看我国国内的精子储存是比较少的，但随着国家逐渐建立起来的精子库，方便了较多男性由于身体状况需要进行精子保存的需求。目前国内共有21家医院可以为男性患者提供精子保存服务。

精子保存的方式就是将精子冷冻到-196℃的环境中，以此来保存精子的结构和活力。现在精子保存主要面向高危职业、弱精、少精、死精等情况的男性。我国精子库医院保存精子的收费情况如下：

1.浙江省人类精子库，首次保存费用3000元，冷冻费用和检测费用共2000元，以后每年收取1000元保管费；

2.四川省人类精子库，一次性缴纳1800元冷冻费，后续保存费用为60元/月，最多储存五年；

3.广东省自存精子，检查费用为1700元，保存费首年3300元，后续每年1000元，精子优选处理费940元。

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