5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

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因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

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据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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最近很多40岁以上的高龄女性，希望通过试管婴儿技术，为家庭带来新成员。

她们一般认为自己身体状况或者是皮肤保养不错，就不急着怀孕，但是年纪渐长后，发现自然怀孕难度很大，试管的难度也不少。

其实不然，身体好不一定代表试管成功率高。试管成功率与年龄挂钩，年龄越高，卵巢越早衰，卵子质量越差，这个是不可逆袭的。

高龄备孕难逃3个问题

1.卵巢储备功能下降，生育能力低下

女性卵巢内的卵子是在母体内形成的，出生时卵子的数量有100万～200万个，年龄超过37岁的女性，不仅是卵子数量的下降，卵子的质量也有显著的下降，因此生育能力明显降低。

2.自然流产率上升，生出缺陷宝宝的风险上升

女性的卵子由于受外界环境、自身疾病和不良生活习惯等因素的影响易出现细胞内染色体不分离、断裂、移位等现象，从而导致胎儿的染色体异常。

3.心理压力更大

很多大龄未准妈妈都会心存顾虑，一方面是担心自己能否健康地度过孕期，另一方面则是担心孩子的健康。压力过大，反而造成备孕更加困难。

辅助生殖的特殊问题

1.年龄大能冷冻卵子吗？

有不少大龄女性前来咨询，想通过冻卵，提高试管成功率。但这显然是错误的，也说明很多人对辅助生殖技术的认识还较为片面。以为可以通过医学手段，可以逆转时间。事实上，年龄越大女性冻卵不仅每次促排的卵子数目不多，质量也逐渐下降，而且解冻的存活几率也更低。

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2.移植多个胚胎，数量取胜？

移植成功率会不仅和胚胎数目有关，胚胎质量的好坏也直接影响成功率。另外，移植多个胚胎，如果都成功，就可以3胞胎4胞胎，这样对高龄孕妇是很危险的，如果做减胎手术，也有很大机会影响到健康胚胎的发育。

3.只要身体好，成功率一定高？

试管婴儿不是外科手术那么简单，随着年龄的增长，女性卵巢和子宫等器官功能均显著下降，卵母细胞的数量与质量开始不可逆地下降，子宫内膜容受性降低，从而导致受孕困难。即便是做辅助生育治疗，医生可以用药物调节子宫内膜，但对卵子数量及质量的减退却是爱莫能助。

高龄备孕可以做些什么

第一、高龄备孕前体质调理

孕前注意体质的调理，并且积极治疗本身就有的慢性病或其他疾病，才能在怀孕时给予宝宝最有利的生长环境；生活规律，科学饮食。尽量在计划孕育的半年前就戒烟、戒酒。避免暴饮暴食，作息生活需要规律健康，充足的睡眠与平和心态易使心情愉悦，增加受孕成功率。

第二、高龄备孕前月经调理

女性月经不调可造成排卵不稳定，从而导致受孕困难，建议月经不规律患者应找出原因并针对病因进行治疗，如果是因为工作压力、精神紧张、饮食习惯等客观因素导致月经不调的，则要自我调理控制。在经期应注意保暖，忌寒、凉、生、冷刺激，防止寒邪侵袭;注意休息、减少疲劳，加强营养，增强体质。要应尽量控制剧烈的情绪波动，避免强烈的精神刺激，保持心情愉快

第三、高龄备孕前的卵巢调养

补铁，为卵子提供营养。血液中含有大量的铁元素，对于女性来说，每个生理周期都会排出很多血液，自然也遗失了很多的铁元素;临床证明：铁元素，恰恰能够为卵子提供养分。因此，想要卵子更健康，就需要在月经期间多吃菠菜、动物内脏等富含铁元素较高的食品，为卵子的成熟做好准备工作。

第四、适当运动，增强体质

适当的体育锻炼不但能提高女性的身体素质，而且还能降低卵子发生染色体异常的可能，最大程度保证卵子质量。对于任何一个计划孕育宝宝的女性来说，应该积极参加体育锻炼，如慢跑、游泳、太极拳、羽毛球等，为怀孕打下基础。而适当运动也会使自身免疫系统得到增强，在怀孕期间，孕妈也就大大减少了因生病而给孕育宝宝带来的麻烦。

取卵取了34个是非常多的了，正常情况下，大部分做试管婴儿取卵数都在8-20个不等，如果超过这种正常范围值，就极易引发卵巢过度刺激综合症。像这种取卵过多的情况，一般是不能当月移植鲜胚的，只能身体恢复后移植冻胚。至于需要休息多久身体才能恢复，需要看取卵对身体的伤害有多大，但大部分人一般休息3个月左右就能恢复。

临床上取卵数量超过20个就属于较多的了，而34个明显多出不少，造成取卵数量过多的原因可能还是因为女性本身就是多囊卵巢，或者是医生使用促排卵方案错误导致过度促排等。这极易引发腹水、卵巢过度刺激综合征、盆腔炎等等，下面就为大家具体分析取卵34个需要休息多久身体才能恢复：

1.取卵34个后出现腹水，且腹水量较多，需要进行药物治疗，这种情况一般需要10天到两周左右的时间才会消退；

2.取卵数量过度第二天发现腹部增大，应该是取卵术后发生的卵巢过度刺激症，一般情况下三到七天会好转，如果无明显异常不适，可以继续观察，如果有大量腹水，伴胸闷气短等不适，需要及时就医，一般需要休息1个月左右才会开始逐渐恢复；

3.女性在取卵34个本来就非常多，之后出现的不适情况，需要两个月左右的时间才能恢复正常，因为女性取卵的话会对卵巢过度刺激，就是造成黄素化囊肿，是患者出现一些疼痛，而且卵巢过度增大，容易出现扭转。

试管取卵1-40个成功率预估

在做试管婴儿之前都会给女方进行促排卵药物的注射，让卵巢尽量有多一点的卵泡发育，然后取卵。取到卵子多一点，做试管婴儿的成功率也会高。究竟取多少个正常，因年龄段不同、个人的卵巢功能不同而不同的。下面就是做试管婴儿取卵1-40个成功率预估，供大家参考：

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