5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

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钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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患者提问：“我都怀上了，医院医生开了一段时间的保胎药要坚持服用。想了解一下移植成功还需要继续吃药吗？”

一般来说，试管婴儿胚胎移植后，患者在遵循医嘱的前提下，根据自身身体情况需求，进行科学合理地补充黄体酮很有必要。充足的黄体酮不仅可以增厚子宫内膜，使胚胎拥有较好的生长环境，还能刺激子宫内的血管与腺体，为妊娠做准备。

为什么移植后会吃保胎药？>

进行试管婴儿的妈妈们，经历了前期检查、促排取卵，移植阶段后已十分辛苦，但是移植后的保胎工作也至关重要。

大部分做试管婴儿的患者都存在一定程度的黄体功能不全，黄体功能不全会导致孕激素分泌不足，不利于受精卵的着床，可导致不孕或习惯性流产。

黄体不全的主要原因>

1、在正常的月经周期中通常只有一个卵泡发育，而在试管周期中，由于多个卵泡同步发育，较高的雌激素水平可能会缩短黄体期。

2、大部分做试管婴儿的患者，进行过控制性超促排卵。由于应用促性腺激素释放激素激动剂进行降调节，停药后垂体分泌促性腺激素的能力不能迅速恢复，导致早孕期黄体功能不全。

3、在取卵阶段时抽吸卵泡可能导致部分颗粒细胞丢失，也会影响黄体功能。

因此，试管婴儿胚胎移植后，一般患者会因自身黄体功能不全，需要黄体支持进行保胎。

试管婴儿移植后的保胎方式>

通常，临床上较为广泛地应用黄体酮类药物进行保胎，常用的黄体酮类药物有：口服、肌肉注射、阴道用药等剂型。

移植后保胎注意事项>

饮食：按照平时的饮食习惯，适当多吃一点新鲜水果、蔬菜、鸡蛋、牛奶等富含蛋白质的食物。

生活：不可长期卧床、根据身体情况尝试慢走散步、避免剧烈运动。

心态：放松心情，保持良好、平和的心态，避免过分焦虑影响内分泌，不利于怀孕。

注意：一般来说，试管移植成功之后是否需要保胎，主要以患者自身实际情况为准！例如，像也有的患者身体素质较好，没有出现孕酮低等特殊情况，可能不需要保胎。如果保胎过程中出现一些什么异常的情况，请及时和主治医生联系。

试管婴儿移植后患者结合实际身体情况，遵循医嘱听从医生安排，积极配合，保持情绪稳定，更有助于胎儿稳定发育。

胎停多次，反复流产不能忽视男方的致病因素，男方要进行精液分析，精子DNA碎片率和抗精子膜抗体检查。在实例中有胎停、流产病史中，男性精子DNA碎片率特别高。精子DNA碎片率高会导致女方胎停流产的。所以，女性胎停流产胎停，男人也很有必要做优生检查-精子DNA碎片率。

1、什么是精子DNA碎片率（DFI）

精子DNA碎片率(DFI) 能够反映遗传物质DNA的完整性或损伤程度，是一个新的评价精液质量和预测生育能力的指标。精子DNA是精子遗传信息的载体，精子中DNA成分包括两个部分：位于精子头部的核DNA以及位于精子中部线粒体中的线粒体DNA。如果精子DNA排列不致密，松散，就称为精子DNA碎片化，无论是哪一部分精子DNA受损,都可能导致精子功能及受精能力下降。对于精子DNA损伤机制研究，目前主要包括细胞凋亡、氧自由基的影响及染色质异常3个方面。

2、精子DNA碎片化的危害

大量研究证实：当精子DFI≥30%时，胚胎早期流产率显著提高；精子细胞的早期凋亡诱导DNA 损伤，同时破坏精子膜渗透性，增加胚胎早期流产率。很多人会这样思考，既然精子DNA碎片化对生育有这么大影响，那我可以选择辅助生殖助孕，这样不就可以完美避开问题了，想想很美，睡着都可能因为自己的聪明笑醒，可是事实呢?答案是否定的。

辅助生殖技术助孕费用昂费，优质的精子在一定程度决定妊娠成功率和医疗花费！目前很多研究证实，精子DNA碎片率过高会导致精子受精能力下降，会直接影响人工授精、第一代试管婴儿的妊娠率。对于做第二代试管的患者来说，虽然可以通过卵泡浆内单精子显微注射受精获得胚胎，但由于精子DNA碎片率过高，会导致胚胎质量下降以及影响胚胎发育潜能，最终影响妊娠结局，出现胎停或流产。

3、影响精子DNA碎片化的因素

精子DNA的损伤是多种因素共同作用的结果，主要包括生殖道的感染、肿瘤，各种化学、物理因素，生活环境及习惯，年龄以及季节温度等。

年龄＞40岁男性更易出现DNA损伤从而导致不育；男性性交频度减少，使得精子在睾丸和输精管道中停留时间变长，因此更易受到氧化应激损伤；老年男性睾丸 Sertoli的减少，对生精细胞的营养和保护不足，从而影响生精功能；端粒重复序列将慢慢丢失而使得端粒长度变短，精子的端粒长度可能影响精子的发生与成熟，导致精子数量及质量降低从而引发男性不育；

吸烟可致精子存活率下降、精子形态异常以及精子密度降低，对精子DFI也有巨大的影响，吸烟量越大、时间越长、精子DFI的值越高。

4、六类男性需要做精子DNA碎片检查

① 大龄备孕男性，年龄大于35岁者；

② 配偶有自然流产、胎停病史者；

③ 准备行辅助生殖（人工授精、试管婴儿）助孕者；

④ 已经行辅助生殖（人工授精、试管婴儿）助孕失败者；

⑤ 不明原因的不育患者；

⑥ 3年以上吸烟、频繁熬夜者。

5、精子DNA碎片化可以降低吗？

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首先生活方式调整，避免熬夜、抽烟、酗酒，保证充足睡眠，适当运动。

其次结合食疗，雪菊、黑枸杞、藏红花等泡水喝；多食葡萄、柚子、樱桃、石榴等水果。

再次药物干预，中医药运用“补肾”、“活血”、“祛瘀”、“清浊”四法辨证施治，收效颇丰。西药辅酶Q10和维生素E等微量元素补充也可以减低精子DNA碎片率。

燕少爷（公号）孕育童指导：大量研究显示男方因素可影响胚胎发育、胚胎植入、出生缺陷和流产。有备孕需要的男性都需要做精子DNA碎片率检测，以便早发现问题，早处理，避免胎停流产等不良妊娠的发生。很多医院的大型生殖中心，都有开展精子DNA碎片率这个检测项目。故而积极应对处理男方因素，积极孕前检查精子DNA碎片率，对于预防RSA和胎停流产，优生优育有着重要的意义！

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