5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

格鲁吉亚最好的试管医院

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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25日七夕节当天，37岁的贺军翔在微博公开宣布老婆二胎产女的喜讯，还晒出了一家四口的合影，以及二胎女儿的正面照，祝福小公主顺利长大。

37岁生二胎，对于男性来说的影响并不大，然而，对于女性就需要面对诸多生育问题。女性的黄金生育年龄是23~30岁，据统计，女性在23岁时健康卵子的比例是1:3;35岁则是1:5;40岁为1:7;43岁是1:15。此外，35岁以后的女性20%很难产生健康卵子，39岁则为35%，40岁升至50%，43岁高达90%。这就意味着35岁以上的女性产生健康卵子的几率非常低。

冻胚相对于冻卵来说，有哪些优势？

新冠肺炎病毒对身体健康以及生育能力的影响不容忽视，美国试管专家更是提倡：疫情后，保存生育能力应该被大家重视起来，单身女性选择冷冻卵子，而对于已婚家庭则选择冻胚更加合理。冻胚相对于冻卵来说有三大优势：

1.形态结构优势：和单细胞的卵子相比，囊胚是胚胎体外培养的终末阶段，通常形成于卵子受精后的第5天，由100多个细胞组成，形态成熟、结构稳定、活性强，生命力旺盛，且冷冻和复苏率都高于卵子；

2.健康优势：和冻卵不同，囊胚在冷冻前，通过提取其外围细胞(囊胚的外围细胞分化十分明显，外围细胞为以后发育成胎盘的部分，不会影响囊胚主体)，借助PGS/PGD基因技术可对23对染色体的数目和结构进行全面筛查，排除异常情况，针对基因突变点，进行遗传性疾病的诊断，只有通过基因技术筛查和诊断的健康囊胚才会被冷冻，才具有保存的意义；

3.进周时间优势：如果是冷冻卵子日后想要完成生育，在复苏卵子后，会利用单精子注射技术完成受精的过程，随后还要经历囊胚培育、基因筛查的环节，有健康的囊胚通过筛查才可以开始进行移植；而若是选择冻胚，那么在身体达标的情况下，可以随时入周，完成移植的环节。

大家比较关注的一个话题：冻卵/冻胚解冻后的生育能力问题。

格鲁吉亚地下代孕

目前，美国运用的超快速冷冻技术(玻璃化)，将囊胚放进高度浓缩的脱水溶液中，然后立即储存在-196℃的液化氮中，在很短的时间内即可完成囊胚冷冻操作，超快速冷冻法的冷冻降温速率达200000℃/分钟，是传统缓慢冷冻技术(0.3℃/min)的百万倍，缩短了卵子暴露在空气中的时间，避免冰晶的形成和细胞损伤，加上冷冻前通过生理溶液、冷冻保护剂、玻璃化溶液的三重保护，囊胚形态、健康度、功能等均不会受损。

冷冻后的卵子/囊胚处于“休眠”状态，不会继续生长发育、不会衰老、遗传物质也不会发生变化，冷冻5年、10年甚至更久，成功解冻的卵子/囊胚与新鲜时没有区别。

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