5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

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去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

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她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

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高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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随着输卵管疾病的高发，越来越多的女性朋友深受输卵管不孕的困扰。试管婴儿为输卵管不孕患者的生育提供了可能，那么试管婴儿是如何提高输卵管不孕患者好孕的几率的呢？输卵管不孕患者，进行试管婴儿之前需要做好哪些准备呢？

试管婴儿如何提高好孕几率？

1.输卵管不参与孕育

在试管婴儿过程中，受精是在体外完成的，不像自然生育过程，需要输卵管对配子和胚胎进行拾取和运输，既然输卵管不参与孕育过程，输卵管的状态自然就不会影响女性怀孕了，可以说是从根本上解决了输卵管不孕患者的生育难题。

2.容易获得高质量卵子

试管婴儿首先会将男性和女性的精卵取出体外，在胚胎实验室进行受精和培养，在这个过程中，生殖专家会对胚胎进行筛选，将质量较好的，发育潜能较佳的胚胎移植会女性的子宫内，增加了患者妊娠的几率，降低了着床失败、孕早期停育和流产的几率。

3.降低了宫外孕发生的概率

输卵管不孕患者中的很多都有过宫外孕的经历，相关临床数据显示，有过宫外孕史的患者，自然孕育再次发生宫外孕的几率要大于常人。试管婴儿虽然不能百分百避免宫外孕的发生，但是因此操作步骤使然，会大大降低宫外孕的发生几率，提高抱婴率。

输卵管不孕患者试管前要做好哪些准备？

1.输卵管积水必须预先处理

有积水的患者首先要把积水处理好，若积水进入到女性宫腔，就会影响到移植后的胚胎着床。

因此，严重的输卵管积水患者，医生一般会对输卵管进行结扎或切除，以免积水影响治疗的妊娠率。

2. 排除其他影响因素

做试管婴儿之前，要对其他影响生育的因素进行排除，对身体进行全面评估，主要包括卵巢功能检测，精子常规检查，子宫内膜检查等。

3.注意把控年龄

女性年龄会影响到女性的卵巢功能和生育力，进而影响到试管婴儿的治疗。

输卵管不孕做试管妊娠率高吗？

由输卵管堵塞或不通畅导致的不孕，若女性卵巢功能尚可，其试管婴儿成功的几率是较高的，因为试管婴儿的治疗过程，已经完全取代了输卵管的功能，试管婴儿也是针对输卵管不孕患者的一种应用广泛的辅助生殖技术。

试管婴儿顾问小编提醒：输卵管性不孕是试管婴儿主要针对的不孕症，提醒患有输卵管不孕的患者，在长期试孕失败的情况，尽早进行试管婴儿治疗，以免贻误治疗时间。

贵州省内现目前一共有两家正规医院的生殖科可以做第三代试管婴儿，就是贵州医科大学附属医院和贵阳市妇幼保健院。这两家医院开展第三代试管婴儿技术的时候都差不多，贵州医科大学附属医院是在2018年1月开始筹建开展胚胎植入前遗传学诊断人类辅助生殖技术（PGD）项目，而贵阳市妇幼保健院是2019年4月获批PGT试运行，不过该医院是贵州省首家正式运行PGT的医院。

虽然贵州省开展了试管婴儿技术的医院一共有8家，但是目前只有2家（贵州医科大学附属医院和贵阳市妇幼保健院）可做三代试管。而这两家医院在贵州试管婴儿医院排名中也都是比较靠前的，下面就为大家介绍一下这两家医院：

1、贵州医科大学附属医院

贵州医科大学附属医院生殖医学中心成立于2000年3月，2006年通过卫生部评审，是贵州省较早获得卫生部人类辅助生殖技术准入的单位之一，2018年1月贵州省卫计委（现卫健委）同意该中心筹建开展胚胎植入前遗传学诊断人类辅助生殖技术（PGD）项目。中心建立至今已出生“试管宝贝”约7000多名，出生婴儿总数居全省第一。

2、贵阳市妇幼保健院

贵阳市妇幼保健院生殖医学中心成立于2000年1月，为贵州省首家生殖医学中心。2003年成为贵州省首家通过卫生部体外受精-胚胎移植（IVF-ET）评审审核的生殖中心，2007年通过卫生部卵胞浆内单精子显微注射（ICSI）的评审审核，2018年被评为贵阳市重点专科，2019年4月获批PGT试运行，2020年9月获批成为贵州省首家正式运行PGT的生殖中心。近年来，生殖医学中心周期数和成功率在贵州省均处于领先。

全国三代试管婴儿医院导航

截至2020年12月31日，我国内地共有536家可以开展辅助生殖的正规医疗机构，其中可以开展第三代试管婴儿技术助孕的医院有78家，大部分省市均有可开展三代试管技术的医院，具体各省、市三代试管分布情况可根据下表了解：

北京上海天津重庆河北山西辽宁吉林黑龙江内蒙古江苏浙江安徽福建河南湖北湖南江西山东广东四川贵州云南广西海南甘肃青海宁夏西藏陕西新疆

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