5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

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“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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与男性相比，女性拥有着特殊的生理结构。

从大脑构造上来说，女性的大脑比男性大脑要轻，体积也更小，而且大脑中包含的脑细胞数量也要少几十个，正因如此女性在处理问题时更容易焦虑。

尤其是在生娃这种繁衍后代的问题上，当得知自己身患不孕就开始焦虑，直到进入试管周期，焦虑情绪依旧没有缓解，她们常常担心下面这4个“大”。

1.自己年龄大 岁月击败生育力

年龄与生育能力有着密不可分的关系，且呈反比，也就是我们经常说到的，年龄越大，怀孕的几率越小，做试管也同样如此，这时候对于一些大龄姐妹来说，就开始担心自己的年龄问题了，害怕自己试管不成功，一切错付了。

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真相：世事无绝对，大龄女性也有生育机会

解释：大龄对试管婴儿来说确实不友好，可话说回来，年龄也并不是控制生育的绝对条件，有些人的年龄虽然大了一点，但不排除有身体各方面条件好的可能，如果卵巢、子宫等情况良好，生育的机会还是很大的，别放弃。

2.经济负担大 人民币hold不住

钱是民生之根本，小到柴米油盐，大到就医入学，做试管时大家考虑钱的问题也无可厚非，尤其听闻“天价试管”时，女性的思维就愈加活跃，常用一个字来感慨：“穷”!

真相：费用因人而异，一般都可承受

解释：试管婴儿的价钱不是“高不可攀”，具体钱数因每个人选择的试管代数、用药情况、促排方案、身体情况、不孕因素等决定，并不是固定的，在日常生活中努力的调理身体，积极配合医生的治疗，这是节省试管婴儿费用的较好方法。

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3.身体伤害大 健康被透支

在试管婴儿的准备过程中，很多女性对促排卵药物的使用和取卵手术表现出了特别大的担心，担心会对自己的身体造成很大的伤害或者健康被透支，那么事实真的如此吗?

真相：试管助力生娃，对身体无明显伤害

解释：打促排针就是外源提供足量的激素帮助本来濒临萎缩的卵子能够开始成熟，长大，并不会额外耗损卵子库的存量，更不会提前进入更年期，医生会根据患者的具体情况调整药物的剂量和使用时间，并无明显伤害，且取卵一般是在麻醉下进行，大多数人表示睡一觉就好了。

4.心理压力大担心不成功

很多姐妹试管全程都异常焦虑，本来身体条件挺好的，可却因为焦虑的情绪，导致了胚胎着床失败，这样真的是“得不偿失”。

真相：放松心情，坦然面对才是王道

解释：从人体结构来讲，长期处于紧张和压力之下的人，身体会出现代谢差，供血不足，睡眠质量差等情况。这些因素会影响卵巢与子宫的供血、循环，直接影响卵泡的生长发育与子宫内环境，子宫内环境不好会导致已经移植到子宫的胚胎着床失败，导致试管助孕失败。因此，试管助孕过程中必要的心理调节是不可或缺的。

温馨提示：

希望所有姐妹都不要陷入这4个“大”有任何疑问直接Call家圆君，本君一定竭尽全力的为大家答疑解惑。

近些年，随着新生人口的降低，国家放开了三胎政策，这个政策让很多人开始跃跃欲试，想拼个二胎或者三胎。但是由于年龄或者其他身体条件，无法自然怀孕，这个时候，试管婴儿就可以很好的帮助大家解决问题。

目前常见的试管技术是二代试管和三代试管，很多人就很迷茫，二代试管和三代试管有什么区别呢？

二代试管婴儿（ICSI）：卵细胞浆内单精子注射，是将单个精子通过显微注射的方法注入卵母细胞浆内，从而是使精子和卵母细胞被动结合受精，形成受精卵并进行胚胎移植，达到妊娠的目的。

【二代试管适应症】

1、严重的少弱畸精子症；

2、不可逆的梗阻性无精子症；

3、生精功能障碍（排除遗传缺陷疾病所致）；

4、免疫性不育；

5、常规试管婴儿受精失败，或受精率极低；

6、精子顶体异常等情况者。

三代试管婴儿（PGD）：植入前胚胎遗传学诊断指从体外受精的胚胎取部分细胞进行基因检测，排除致病基因的胚胎后才移植。

【三代试管适应症】

1、染色体数目或结构异常的患者；

2、夫妻一方为性连锁遗产病的携带者（例如血友病、假肥大性肌营养不良）；

3、可进行基因诊断的单基因病患者或者携带者等。

三代试管辅助生殖技术的禁忌症：

1、男女任何一方患有严重的精神疾患、泌尿生殖系统急性感染、性传播疾病；

2、患有《母婴保健法》规定的不宜生育且目前无法进行产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断的遗传性疾病；

3、夫妻任何一方具有吸毒等严重不良嗜好；

4、夫妻任何一方接触致畸量的射线、毒物、药物并处于作用期；

5、女方子宫不具备妊娠功能或严重躯体疾病不能承受妊娠或有IVF-ET其他禁忌症的夫妇。

以上就是二代试管和三代试管的区别，大家可以根据自己的情况正对性的选择。

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