5月8日为“世界地贫日”。

很多地贫夫妻都面临一个“世纪难题”：同是“地贫”者就必须分手或引产吗？

地贫基因携带者夫妇陈芳（化名）和杨刚（化名）的故事或许可以提供一个答案。

一

查出地贫后还能生出健康宝宝吗？

去年10月，陈芳在北京大学深圳医院诞下一名健康女宝宝，一家其乐融融。回想起一年前结婚、备孕的心酸，她和丈夫对新生命的加入感慨万千。

2020年，两位年轻人正准备步入婚姻殿堂时，在婚检中发现了彼此都是α地贫基因杂合缺失（--SEA/aa）的“地贫患者”，生育中重度地贫儿的几率较高。

这让他们陷入迷茫，究竟怎么样才能生育健康宝宝且阻断地贫基因遗传呢？他们带着疑问走进了北京大学深圳医院生殖医学中心求医。

“如果以上两个人结婚，不加干预地自然怀孕，则其后代1/4机率为重度地中海贫血患者，1/2机率为α地中海贫血携带者，1/4机率不携带地贫突变基因。因而自然怀孕生育健康宝宝的概率为3/4。”生殖医学中心主任钱卫平解释。

地中海贫血，在医学上被称为珠蛋白合成障碍性贫血。其中，红细胞是人体内输送氧气、输出二氧化碳的“运输队”，“珠蛋白”是运输队的“中坚力量”。地贫患者是一类“珠蛋白”基因缺失或者突变了，那么“运输队”功能也会出现障碍，导致人出现贫血等问题。

该疾病因大多发生于地中海沿岸国家，而获“地中海贫血”命名。地贫是全球分布最广、积累人群最多的一种单基因遗传病。

地中海贫血为何需要警惕？因为地贫是会遗传的，以α和β地中海贫血较为常见。当一个人不能产生足够的血红蛋白α链时，将出现α地中海贫血症；当一个人不能产生足够的血红蛋白β链时，将出现β地中海贫血症。按临床症状又分为轻中重度。

目前，地贫尚无药物和成熟的基因治疗方法。一般来说，地贫基因携带者无需特殊治疗，中重型地贫患者需要定期输血和排铁治疗维持生命。

“总体来说，长期输血和除铁治疗费用高，一般家庭承担不起，且可能重度地贫儿寿命并不长；再者，造血干细胞移植是目前可能治愈重型β地贫的方法，人类白细胞抗原(HLA)全相合的地贫移植成功率高。近年来，地贫移植技术较成熟的医疗机构开展的半相合地贫移植也有较高的成功率，但治疗费用昂贵，移植后并发症多，有5%-10%的失败风险。”钱卫平介绍。

二

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第三代试管婴儿技术阻断“地贫”基因

要如何帮助他们阻断、避免生育地贫儿呢？

因为夫妻都是地贫基因携带者，生育健康宝宝几率较小，钱卫平是通过胚胎种植前遗传学诊断技术（PGT，俗称“第三代试管婴儿技术”）来帮助他们。

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第三代试管婴儿技术通过基因检测，筛选出健康的胚胎进行移植，像地贫、脊肌萎缩症、杜氏肌营养不良、遗传性耳聋、多囊性、苯丙酮尿症、马凡综合征等多种单基因遗传病家庭均可通过这种技术解决生育难题。

经过精心的诊治，借助“第三代试管婴儿技术”，地贫基因携带者夫妇陈芳在北京大学深圳医院生殖中心完成胚胎移植，于2021年10月诞下一名健康女宝宝。

像陈芳夫妇做好婚前产检筛查的患者是比较幸运，钱卫平介绍，自己曾经接诊过的36岁李阳（化名）则没有那么幸运。

她和丈夫双方均为β地中海贫血携带者，因为没有提前发现问题，未做周全的生育规划。2016年，在二胎自然怀孕中，经羊水穿刺显示，女方怀上了重度地贫儿，经历痛苦的决定，最后不得不进行引产术。这对李阳的身心造成了一定的影响。

就在陈芳夫妇迎接新生命的同一个月，经历过一次引产术的36岁的李阳也在北大深圳医院生殖医学中心通过第三代试管婴儿助孕技术，选择正常胚胎进行移植，并成功怀孕。

近期，李阳通过孕中期羊水检测显示，胎儿染色体核型未见异常、没有携带β地贫突变基因，目前持续妊娠中。

三

广东人每6个人就有1个地贫

地中海贫血在广西、海南、云南、广东、贵州等南方省份高发，其人群基因携带率在广西、海南、云南达20%以上。据广东省地贫防控项目基线调查发现，广东户籍育龄人群中地贫基因携带率约为16.8%，即六个人中就有一个是地贫儿，重型地贫患者多数在未成年前死亡。

因此，在地贫高发地区开展婚前、孕前以及产前地贫筛查、诊断和干预，即三级预防策略，防止重型地贫儿的出生，是防控地贫的最有效措施。

钱卫平介绍，地贫可防可控。一级预防是通过婚前孕前优生检查，及早发现夫妇双方地贫基因携带状况，针对性制订孕育计划，预防地贫的发生。对于自然怀孕中的夫妇，则要高度重视二级和三级预防。二级预防实施产前诊断和遗传咨询，通过对胎儿染色体进行核型分析，明确胎儿地贫基因类型，避免重型地贫儿出生。三级预防是开展新生儿疾病筛查，促进确诊地贫患儿早诊早治。

高风险的夫妇可以选择自然怀孕，怀孕后务必做好胎儿产前诊断，明确胎儿是否为重型地贫儿，也可以选择胚胎植入前遗传学诊断（即第三代试管婴儿手术）。

对于有过中、重型地贫患儿生育史的夫妇，同型地贫携带者的夫妇，αβ复合型地贫携带者的夫妇，以及αβ复合型与其中一型地贫携带者的夫妇可以通过第三代试管婴儿技术进行阻断，生育健康的宝宝。”

据悉，北京大学深圳医院作为深圳市第一家拥有PGT资质的医院，其生殖医学中心自2018年11月获得胚胎植入前遗传学诊断（PGT，俗称“第三代试管婴儿”）的资质准入以来，已通过该技术帮助八十多对地贫基因携带夫妇成功孕育了健康的宝宝，并且完成了对多囊肾、遗传性耳聋、马凡氏综合征、脊髓小脑共济失调等单基因遗传病的阻断。

5月8日“世界地贫日”当天下午，北京大学深圳医院也联动深圳生殖医学专科联盟的各家联盟医院，在北大深圳医院门诊大厅一楼开展义诊咨询宣传活动，通过线下义诊和线上直播等形式，就地中海贫血防控向市民群众开展公益科普活动。

【记者】黄思华

【作者】 黄思华

【来源】 南方报业传媒集团南方+客户端

【来源：南方PLUS】

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已经建档成功的准妈妈都知道北京建档是一件很麻烦的事情，而每个医院的建档条件和建档流程也不一样。最近就有很多东城区的准妈妈们咨询北京同仁医院（本院）建档条件及建档所需证件。菠萝孕育的小编特整理了一系列北京各大医院建档流程攻略，今天就和大家聊聊北京同仁医院建档的一些注意事项吧。

同仁医院建档条件

1、北京市母子健康手册

2、本院早孕B超结果（必须有胎心胎芽，有核对孕周的记录），急诊B超结果不可用。

3、北京同仁医院实行建档预约制，确认怀孕即可登记建档，因此建议孕妈先约同仁医院床位，再做检查、办理母子健康手册。

什么时候去建档

同仁医院建档流程

1、挂产科号，预约B超，建议预约到6周后

2、做围产保健相关化验检查，比如：肝肾功、凝血、 甲功、艾梅乙筛查等检查，预约建档。

3、孕满6周办理母子健康手册。

4、按预约期做B超检查，需见胎心胎芽

5、孕12周做B超NT检查

6、带着母子健康手册、NTB超检查结果以及和其他检查结果到一诊室正式建档。

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特需建档

在同仁医院特需门诊登记建档成功后，在“登记成功”条上盖上特需章即可。

同仁医院挂号攻略

准妈妈去医院就诊时需要先到建卡窗口建卡充值，先分诊后就诊。

医院自助机和京医通上午7点开始放当日号源、下午3点预约未来7日号源。

门诊楼各层均设有挂号收费窗口，限挂当天号源。预约挂号时间：星期一至星期五：7:00—16:30；星期六：7:30—11:00。

同仁医院产检注意事项

1、产检医生会给约下次的号，但产检医生随机， 不是固定的医生。

2、同仁医院没有无创项目，需医生开转诊至其他医院或机构。

孕妇课详情

1、听课地点：门诊楼四楼报告厅上。

2、课程须知：共6次课，课程包含孕期保健、生产分娩及配合、入院准备产后护理及母乳喂养、新生儿护理及新生儿沐浴游泳、孕期营养等。

挂号攻略

建档就诊之前，先到建卡窗口建卡充值，先分诊后就诊。

同仁医院自助机和京医通上午7点开始放当日号源、下午3点预约未来7日号源。

114电话以及网络预约：可预约未来7日号源。

门诊楼各层均设有挂号收费窗口，限挂当天号源。预约挂号时间：星期一至星期五：700~16:30；星期六：7:30—11:00。

在哪里办理母子健康手册，建册需要准备哪些证件？

在准妈妈的居住小区或者户籍地所属的当地社区卫生服务中心办理。

母子手册办理所需材料

办理母子健康手册一般需要准备结婚证、户口本、身份证、怀孕证明单、北京市居住证或者居住登记卡（在京的外地孕妇）。

注意：社区医院不同，领取母子手册的要求及建册手续流程也不一样，详情还要是以孕妇建册的社区卫生服务中心为准。

六安怀孕建档综合医院不一定没有妇幼好。如果是大型的三甲综合医院，它的医疗水平可能是比妇幼要好的。怀孕是去综合医院还是妇幼建档都是可以的，看自己的个人选择。只要是正规的医院，都可以去建档。这两种医院都有各自的优势，三甲综合医院的医疗团队、医疗技术、医疗设备都是比较好的。而妇幼保健院的专业性更强，对妇女和儿童这方面的研究可能更深入一些。

怀孕建档可以去六安市妇幼保健院，该院位于市紫竹林路与平桥路交叉口，占地面积12亩，业务用房5500平方米，内部设施完善，设备先进，环境优美。现设立有：

1.保健部：包含妇女保健科、儿童保健科、健康教育科和信息资料科；

2.临床部：开设有妇产科、儿科和乳腺、不孕不育、产后康复等特色专科门诊，以及B超、检验、放射、心电图等辅助科室。拥有进口GE四维彩超、全自动五分类血球计数仪、全自动生化分析仪、全自动血凝仪等；

3.住院部：妇产科设有普通病房、温馨病房、孕产妇重症监护室、产房（导乐分娩产房）、产后康复室、特需母婴同室等。儿科设有普通病房、新生儿病房、新生儿重症监护室、配奶间、喂奶间等。

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